|
| |
|
|
Charakterizace genotypu a fenotypu pacientů s ALS a ALS-FTD v České a Slovenské republice
Navrátilová, Nela ; Šlachtová, Lenka (vedoucí práce) ; Šípek, Antonín (oponent)
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné a smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které je charakteristické degenerací horních a dolních motorických neuronů mozku a míchy. Projevuje se postupným ochabováním a odumíráním svalstva, pacienti umírají nejčastěji na respirační selhání po 2-4 letech od propuknutí nemoci. Frontotemporální demence (FTD) patří mezi tři nejčastěji se vyskytujících demence s časným nástupem, je charakteristická degenerací frontálních a temporálních laloků mozku vedoucí k postupnému zhoršování kognitivních funkcí, chování a jazykových schopností. Tyto dvě klinické jednotky se potkávají v rámci jednoho spektra ALS-FTD, klinicky manifestací kognitivních poruch a histopatologicky nálezem hyperfosforylovaného TDP-43 a dalších proteinopatií. Cílem diplomové práce bylo charakterizovat demografické a genetické pozadí, fenotypové projevy onemocnění ALS a ALS-FTD a možný výskyt dalších neurodegenerativních onemocnění v rodinné anamnéze pacientů s ALS. Demografický profil a analýza fenotypových projevů byla provedena na základě klinických zpráv pacienta a dotazníkového šetření. Celkem bylo vyšetřeno 184 pacientů, molekulárně geneticky bylo analyzováno 146 pacientů a zpracováno 78 dotazníků. V rámci charakterizace genetického pozadí se práce soustředila na zjišťování přítomnosti...
|
|
|
Kazuistika fyzioterapeutické péče o pacienta s diagnózou amyotrofická laterální skleróza
Pešková, Laura ; Novotná, Irena (vedoucí práce) ; Hamouzová, Dita (oponent)
iv Abstrakt Autor: Laura Pešková Vedoucí práce: Mgr. Irena Novotná Název: Kazuistika fyzioterapeutické péče o pacienta s diagnózou amyotrofická laterální skleróza Cíle: Cílem této bakalářské práce je shrnutí teoretických znalostí o diagnóze amyotrofická laterální skleróza, o možnostech terapie a zpracování kazuistiky fyzioterapeutické péče o pacientku s uvedenou diagnózou. Metody: Práce je rozdělena do dvou částí - část obecná a část speciální. Obecná část je zaměřena na shrnutí teoretických poznatků o amyotrofické laterální skleróze. Tato část zahrnuje kapitoly neuroanatomie, obecnou charakteristiku a klinický obraz onemocnění, možnosti diagnostických a terapeutických postupů. Část speciální obsahuje vstupní kineziologické vyšetření, návrh krátkodobého a dlouhodobého fyzioterapeutického plánu, popis terapeutických jednotek, výstupní kineziologické vyšetření a zhodnocení efektu terapie. Výsledky: Pozitivní výsledky fyzioterapeutické intervence zahrnují zvýšení rozsahu pohybu, zlepšení stability chůze a nácvik samostatné vertikalizace. V terapii se nepodařilo ovlivnit svalový tonus a spasticitu. Veškeré výsledky práce jsou uvedeny v kapitole efekt terapie. Závěr: Výše uvedená kazuistika prokazuje, že fyzioterapie u takto složité diagnózy jako je amyotrofická laterální skleróza vyžaduje znalost jak...
|
|
|
Study of mechanisms influencing inflammatory and neurodegenerative processes and their subsequent treatment in ALS and spinal cord injury
Vargová, Ingrid ; Jendelová, Pavla (vedoucí práce) ; Jiruška, Přemysl (oponent) ; Balaštík, Martin (oponent)
Studium mechanismů ovlivňujících zánětlivé a neurodegenerativní procesy a jejich následná léčba na modelech ALS a míšního poranění Neurodegenerativní mechanismy probíhající během poranění míchy (MP) a amyotrofické laterální sklerózy (ALS) jsou složité a nedostatečně prozkoumané, a proto je problematické jim čelit účinnými terapiemi. Tato práce zkoumá dráhy autofagie, stresu endoplazmatického retikula (ER) a dráhu savčího cíle rapamycinu (mTOR), která tyto mechanismy reguluje, v modelech MP i ALS. Potvrdili jsme zvýšenou aktivitu mTOR dráhy v in vivo modelu MP. Inhibice mTOR dráhy vedla k upregulaci autofagie, snížení zánětu a k částečnému zotavení při akutním MP. Upregulace autofagie byla objevena na SOD1G93A potkaním modelu ALS. Podání lidských mezenchymálních kmenových buněk ALS potkanům vedlo k prodloužení přežití zvířat a zachování motorických neuronů, částečně prostřednictvím modulace autofagie. Účast mTOR dráhy na degeneraci motorických neuronů byla blíže zkoumána z hlediska astrocytů. Zjistilo se, že nově objevený represor mTOR dráhy, PHLDA3 (z angl. pleckstrin homology like domain family A member 3), vede ke stresu ER, je-li nadměrně exprimován v astrocytech a může vést ke smrti motorických neuronů in vitro. Nakonec jsme ukázali, že mTOR dráha se podílí na zrání nově vyvinutého modelu...
|
|
|
Application of Diffusion Tensor Imaging to Brain Gray and White Marker
Rulseh, Aaron Michael ; Vymazal, Josef (vedoucí práce) ; Hluštík, Petr (oponent) ; Hájek, Milan (oponent)
Aplikace zobrazení difuzního tenzoru na mozkovou šedou a bílou hmotu A V předložené práci zkoumáme použití zobrazení difuzního tenzoru (DTI) v mozkové šedé a bílé hmotě. K zhodnocení efektu superparamagnetického či antiferomagnetického železa na DTI kontrast v šedé hmotě jsme vytvořili in vitro model sestávající se z fantomu, vyplněného agarovým gelem s feritinem. Naše výsledky jsme poté zhodnotili na zdravých dobrovolnících ( - let věku), a to v oblasti bazálních ganglií. Dále jsme zkoumali aplikace DTI u amyotro cké laterální sklerózy (ALS) a mnohočetné systémové atro e (MSA), neurodegenerativních chorob, postihujících šedou i bílou hmotu mozkovou. V ALS studii pacientů a zdravých dobrovolníků srovnatelných pohlavím i věkem bylo vyšetřeno, zatímco u MSA bylo zahrnuto pacientů s diagnózou pravědpodobné MSA ( s MSA-P a s MSA-C) spolu s zdravými dobrovolníky, srovnatelnými pohlavím a věkem. Zjistili jsme, že železo vázané ve ferritnu signi kantně ovlivňuje skalární veličiny DTI v šedé hmotě mozkové. Tento poznatek má důležitý význam pro DTI studie, zaměřené na oblasti šedé hmoty, a to zvláště u adolescentů a u osob trpícími nemocemi se změnami ukládání železa, jako například Huntingtonova choroba či MSA. U ALS jsme nalezli změněnou difuzi v oblasti corona radiata a těla corporis callosi, a to spolu se...
|
|
|
Fyzioterapie u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou
Dobešová, Petra ; Šebek, Milan (vedoucí práce) ; Šebková, Natálie (oponent)
BAKALÁŘSKÉ PRÁCE Jméno, příjmení: Petra Dobešová Vedoucí práce: Ing. Milan Šebek Název bakalářské práce: Fyzioterapie u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou Abstrakt bakalářské práce: Práce se skládá z teoretické a praktické části. Teoretickou část tvoří základy neuroanatomie potřebné pro pochopení onemocnění, patofyziologie amyotrofické laterální sklerózy (ALS) a objasnění pojmu onemocnění motoneuronu. Dále se onemocněním ALS zabývá podrobněji, pojednává o jeho historii, epidemiologii, etiologii, diagnostice, klinických projevech, klasifikaci, možnostech léčby a o paliativní péči u pacientů s ALS. Z hlediska fyzioterapeutických postupů je nejprve popsán průběh fyzioterapie v 6 stádiích progrese onemocnění. Následně jsou již popsány konkrétní fyzioterapeutické techniky, které jsou v terapii využívány s odůvodněním, co jejich pomocí můžeme ovlivnit. Popsanými technikami jsou respirační fyzioterapie, aktivní cvičení, dynamická neuromuskulární stabilizace, pasivní cvičení, polohování, možnosti kompenzačních pomůcek a možnosti ovlivnění bolesti pomocí fyzioterapie. Praktická část se skládá z informační brožury pro pacienty s ALS v 1. a 2. stádiu nemoci a kazuistiky pacienta v pozdní fázi ALS. Brožura obsahuje základní informace o nemoci, možnostech pohybu a cvičení s ukázkou konkrétních cviků a...
|
|
|
Ergoterapie u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou
Stříhavková, Jana ; Sýkorová, Jitka (vedoucí práce) ; Rejtarová, Anna (oponent)
BAKALÁŘSKÉ PRÁCE Jméno, příjmení: Jana Stříhavková Vedoucí práce: Mgr. Bc. Jitka Sýkorová Název bakalářské práce: Ergoterapie u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou Abstrakt bakalářské práce: Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní, neurodegenerativní, nevyléčitelné onemocnění, při kterém dochází k postupnému oslabování svalů až k jejich atrofii. Stav pacienta se postupně zhoršuje a dochází ke snížení jeho soběstačnosti až úplné závislosti na druhé osobě. V terminální části onemocnění dochází nejčastěji k insuficienci dýchacího svalstva a pacient umírá. Pro osoby trpící ALS je velmi důležitá komplexní rehabilitační péče. Tato bakalářská práce poukazuje na důležitost role ergoterapeuta při péči o pacienty s ALS. Popisuje možnosti ergoterapeutických intervencí a také jejich rozdílnost vzhledem k tomu, v jakém stádiu onemocnění se pacient nachází. Práce je také zaměřena na možnosti využití vhodných kompenzačních pomůcek a strategií v oblastech všedních denních činností, práce a volného času. Při vyšetření byla využita hodnotící stupnice ALSFRS-R, která hodnotí funkční stav pacientů s ALS. Klíčová slova: amyotrofická laterální skleróza, ergoterapie, rehabilitace, všední denní činnosti, kompenzační pomůcky
|
|
|
Imunomodulační vlastnosti mezenchymálních kmenových buněk pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou a zdravých dárců
Matějčková, Nicole
Mezenchymální kmenové buňky (MSC) mají multipotentní diferenciační potenciál a mohou regulovat reaktivitu imunitního systému. Nejčastěji jsou izolovány a kultivovány z kostní dřeně, tukové tkáně či z pupečníku. Díky kombinaci imunomodulačních a regeneračních vlastností představují MSC možnou alternativu pro využití v léčbě některých závažných onemocnění včetně amyotrofické laterální sklerózy (ALS). Cílem této práce je srovnání MSC od pacientů s ALS a zdravých dárců z hlediska fenotypových, proliferačních a především imunomodulačních vlastností. Posouzení případného vlivu onemocnění na vlastnosti MSC je důležité pro jejich autologní využití v klinických studiích. V této práci byly testovány MSC izolované z kostní dřeně 14 pacientů s ALS a v kontrolní skupině 15 pacientů podstupujících převážně ortopedické operace. V pokusech byly rovněž použity MSC stimulované po dobu 24 hodin prozánětlivými cytokiny, které působí při rozvoji ALS. Buňky byly porovnávány z hlediska fenotypu, schopnosti diferenciace v adipocyty a osteoblasty, metabolické aktivity, exprese genů pro vybrané imunomodulační molekuly a schopnosti inhibice proliferace lymfocytů. Další experimenty byly zaměřeny na hodnocení imunomodulačních schopností MSC, přičemž byl pomocí průtokové cytometrie, real-time PCR a ELISA sledován jejich vliv na...
|
|
|
Multidisciplinární péče se zaměřením na poruchy řeči a polykání poskytovaná pacientům s amyotrofickou laterální sklérozou
Černá, Adéla ; Klenková, Jiřina (vedoucí práce) ; Horynová, Jana (oponent)
Diplomová práce je zaměřena na problematiku získané dysartrické poruchy a poruchy polykání při onemocnění amyotrofickou laterální sklerózou a na multidisciplinární péči poskytovanou pacientům s tímto onemocněním. Teoretická část práce je rozdělena na tři kapitoly. Úvodní kapitola představuje souhrn současných poznatků o amyotrofické laterální skleróze (ALS). Následující dvě kapitoly se věnují dysartrii a dysfagii a jejich specifikům při ALS. Praktickou část diplomové práce představuje čtvrtá kapitola obsahující výzkumné šetření zaměřené na multidisciplinární péči poskytovanou pacientům s ALS. Primárním cílem výzkumného šetření závěrečné práce je zhodnocení této multidisciplinární péče poskytované dvěma vybraným pacientům s ALS se zaměřením na poruchy řeči a polykání. Vedlejší cíle výzkumného šetření se týkají zhodnocení rozsahu získané dysartrické poruchy a poruchy polykání u těchto pacientů, poskytnutí uceleného přehledu o průběhu a obsahu poskytované péče a shromáždění informací pro vytvoření informačního materiálu pro pacienty s ALS a pečující osoby. Výzkumným přístupem pro dosažení stanovených cílů výzkumného šetření je tvorba kazuistik s využitím kvalitativních metod sběru dat, jimiž je strukturovaný rozhovor pro vyplnění anamnestického dotazníku, vyšetření dysartrie a dysfagie a analýza...
|
|
|
Signalizace řízená trimerními G proteiny v neurodegenerativních procesech
Daňková, Karolína ; Novotný, Jiří (vedoucí práce) ; Weissová, Romana (oponent)
Zástupci patřící do rozsáhlé rodiny G proteinů jsou, spolu s receptory s nimi spřaženými, zapojeni do mnoha transdukčních procesů, které buňka využívá k reakci na přijatý signál, a v závislosti na jejich přesné stavbě a funkci ovlivňují široké spektrum efektorových molekul. Bylo mnohokrát prokázáno, že četné neurodegenerativní choroby, které v současnosti představují díky stárnutí populace riziko pro čím dál větší skupinu obyvatelstva, negativně ovlivňují průběh G proteiny řízených signálních drah. Mezi pozorované důsledky patologického rozvoje těchto chorob patří zejména změny v zastoupení membránových receptorů či odpřažení receptoru od G proteinu, které znemožňuje aktivaci G podjednotek. Nežádoucí inhibice či naopak nadměrná stimulace G proteinů vede k nárůstu nebo poklesu aktivity efektorů, což dále ovlivňuje produkci druhých poslů a činnost následných členů signální kaskády. Tyto alterace často v konečném důsledku vedou ke zvýšení intracelulární koncentrace Ca2+ iontů, které následně ovlivňují mj. receptory zodpovědné za excitotoxicitu a celkově přispívají k apoptóze a odumírání neuronální populace. Tato práce souhrnně pojednává o defektech signálních drah řízených trimerními G proteiny ve spojitosti s nejběžnějšími neurodegenerativními chorobami. Klíčová slova: GPCRs, G protein, signalizace,...
|
host ::
RSS.